Genetik Terimleri Sözlüğü pdf, temel genetik ders notları pdf

Genetik Terimleri Sözlüğü pdf, temel genetik ders notları pdf

Genetik-terimler-sözlüğü indirmek için tıklayınız.


Allel: Genlerin alternatif formu.

Allopoliploidi : İki türün hibridizasyonu ile oluşan poliplodi.

Allosterik Protein: Kesiti belli bir moleküle bağlandığında değişen kesiti değişen proteindir. Yeni kesitde proteinin ikinci moleküle reaksiyonu değişmiştir.

Allotip : İmmuraglobulin geninin değişken olmayan kısmının mutantı olup mendel kalıtım yolu izler.

Allozigot : İki allelin benzer olduğu ancak ilişkisiz olduğu iki allel için homozigotlu. Yani iki allelin ortak ced dolayısıyla benzer aynı olduğu iki allel bakımından homozigottur.

Allozim : Aynı lokusdaki allellik kontrol edilen enzim formları olup elektroforatik hareketlilikleri farklıdır.

Amifidiploid : Somotik ikilenme ile takip edilen iki türün hibridizasyonu ile üretilen organizmadır. Bu bir allotetraplod olup normal diploid gibi davranır.

Amino asit (bağlanma) yeri: Peptik bağı şekillenmesinden hemen önce (amino asit – t RNA) yapısı ile işgal edilen ribozom üzerindeki yer.

Amino Asit t RNA Sentezi : Amino asitleri uygun t-RNA’ya ekleyen enzimler

Anafaz : Mitoz ve Mayozda bir safha olup kardeş krometitlerin ya da homolog kromozomların iğ iplikleri ile ayrıldığı safa.

Aneploid : Aneuplody gösteren bireyler.

Aneploidlik : Bir hücre ya da organizmanın beklenen dengesi kromozom sayısından yani tüm kromozomlarında ilaveler ya da eksiklikler durumudur.

Anglosperm : Tohumları yumurtalıkta kapalı olan bitkiler olup çiçekli bitkiler olarak da bilinir.

1) Absisyon Tabakası (): Yaprak sapının dip kısmında yer alan, birbiriyle gevşek olarak bağlantılı, ince duvarlı hücrelerden oluşan özel bir tabaka. Bu hücre tabakası, yaprağın bağlantısını zayıflatır ve yaprak dökümüne olanak verir.
Zümre: Biyoloji Zümresi

2) Absorpsiyon (Eski Yunanca: Ab-den+sobere-emme): Bir maddenin deri ve sindirim kanalı mukozası tarafından alınması.
Zümre: Biyoloji Zümresi

3) Absorpsiyon spektrumu (): Işığın bir maddeden geçerken emilen özel dalga boylarının enerji miktarı için bir ölçü. Her molekül kendine özgü bir absorpsiyon spektrumuna sahiptir.
Zümre: Biyoloji Zümresi

4) Adaptasyon (Uyum): Bir canlının kendi çevresine uyması, uymayı gerçekleştiren olaylar, canlının çevresi içinde yaşamasına olanak veren özellik.
Zümre: Biyoloji Zümresi

5) Adaptif Dallanma (): Bir atasal türden farklı habitatlarda yaşayan türlerin evrimleşmesi.
Zümre: Biyoloji Zümresi

6) Adenin (Eski Yunanca: Aden-bez): Enerji iletiminde önemi olan nükleik asit ve nükleotidlerin adenozin tri fosfat (ATP), adenozin di fosfat (ADP), adenilik asit (AMP) bileşeni.
Zümre: Biyoloji Zümresi

7) Adenozin Tri Fosfat (ATP): Adenin, riboz ve üç fosfat grubu içeren bir organik maddedir. Biyolojik sistemlerdeki enerji iletiminde birinci derecede önemlidir.
Zümre: Biyoloji Zümresi

8) Adipoz (Latince: Adiposis-yağa ait): Yağın depolandığı doku ya da yağ.
Zümre: Biyoloji Zümresi

9) Adventif Kök (Ek kök) (Latince: Ad-ya+Venire-gelmek): Normal olmayan bir yerden (gövdeden) çıkan kök.
Zümre: Biyoloji Zümresi

10) Aerobik (Eski Yunanca: Aero-hava): Yalnız moleküler oksijen bulunduğu zaman gelişme ya da metabolizleme.
Zümre: Biyoloji Zümresi

11) Afaziya (Eski Yunanca: A-yok+Phasis-konuşma): Beyin merkezlerinin hastalanması ya da zedelenmesi sonucu olarak bazı sembolleri (yazı ve söz olarak) tanıyamama durumu.
Zümre: Biyoloji Zümresi

12) Aglütinasyon (Latince: Agglutinare-bir şeyi yapıştırmak): Bir sıvı içinde dağınık halde bulunan hücre ya da parçacıkların kümeleşmesi.
Zümre: Biyoloji Zümresi

13) Agnata (Eski Yunanca: Anathos-çene): Çenesiz balıklar. Lampetra sp., Mirine sp. ve bir çok sonu gelmiş türü içeren omurgalı sınıfı.
Zümre: Biyoloji Zümresi

14) Akondroplaziya (Eski Yunanca: A-değil+Chondros-kıkırdak+Plasscin-o): Yetersiz kemik oluşumuna ve cüceliğe neden olan kemik gelişim ve olgunlaşmasında kalıtsal bozukluk.
Zümre: Biyoloji Zümresi

15) Akromegali (Eski Yunanca: Akron-kol ve bacaklar+Megalo-büyük): İskete kol ve bacaklar, burun, çene, el ve ayak parmaklarının fazla büyümesi. Hipofiz bezinden büyüme hormonun fazla salgılanması sonucu oluşabilir.
Zümre: Biyoloji Zümresi

16) Akrozom (Eski Yunanca: Akron-kol ve bacaklar+Soma-vücut): Sperma hayvancığının baş bölgesini örten şapka gibi yapıdır.
Zümre: Biyoloji Zümresi

17) Aksiyon Potansiyeli (): Faaliyette bulunan herhangi bir dokuda bir kas kasılırken ve salgı yaparken, sinirden impuls geçerken duyarlı bir aygıtla saptanabilen düşük güçte bir akım.
Zümre: Biyoloji Zümresi

18) Akson (Eski Yunanca: Axon-dingil): Sinir impulsunu hücreden öteye götüren sinir lifi.
Zümre: Biyoloji Zümresi

19) Aktif Taşıma (Active Transportion): Bir maddenin, enerji harcanmasını gerektiren bir işlemle hücre membranı aracılığıyla, yoğunluk farkına bağlı olarak içe ya da hücre dışına taşınması.
Zümre: Biyoloji Zümresi

20) Aktin (): Kasta bulunan bir proteindir. Miyozinle birlikte kasın, kasılma ve gevşe mesini sağlar.
Zümre: Biyoloji Zümresi

21) Alarm Renkliliği (): Bazı hayvanların yaşamlarını sürdürmek için gösterdikleri renk adaptasyonları. Predatörler, parlak, belirgin renkler taşıyan bu hayvanların zehirli ya da tatsız olduğunu sanarak onları yemekten çekinirler.
Zümre: Biyoloji Zümresi

22) Alel (Eski Yunanca: Allelon-iki şeyden biri): Kromozomun belli bir yerinde (lokus) görülebilen, bir genin değişik formlarıdır.
Zümre: Biyoloji Zümresi

23) Alerji (): Çevredeki bir maddeye karşı saman nezlesi, deri kızarması ya da astım biçiminde oluşan aşırı duyarlılık.
Zümre: Biyoloji Zümresi

24) Algler (): Gelişme sırasında embriyo teşkil etmeyen ve iletim dokusundan yoksun olan ve klorofil içeren büyük bitki gruplarından biridir.
Zümre: Biyoloji Zümresi

25) Allontois (Eski Yunanca: Allas-sosis+Eidos-şekil, biçim): Sürüngen, kuş ve memeli hayvanların embriyo örtülerinden biridir. Sindirim kanalının son kısmından gelişen ve embriyonik sidik kesesi ya da koryona giden ve çıkan kan damarlarının kaynağı olan kese.
Zümre: Biyoloji Zümresi

26) Alveol (Latince: Alveus-içi boş): Torba biçiminde küçük boşluk ya da genişlemiş kısımdır.
Zümre: Biyoloji Zümresi

27) Amensalizm (): Biri ötekinden olumsuz olarak etkilendiği halde ikincisinin birinci türün bulunmasından zarar görmemesi durumudur.
Zümre: Biyoloji Zümresi

28) Aminoasit (): Bir amino (-NH2) grubu ile bir karboksil (-COOH) grubu içeren bir organik bileşiktir. Aminoasitler, proteinleri oluşturmak için peptid bağlarıyla zincir biçiminde birbirine bağlanabilir.
Zümre: Biyoloji Zümresi

29) Amipsi Hareket (Eski Yunanca: Amoibe-değişme+Eidos-form): Bir hücrenin yalancı ayaklar yoluyla yaptığı hareket.
Zümre: Biyoloji Zümresi

30) Amniyon (Eski Yunanca: Amnion-kuzu): Sürüngen, kuş ve memeli hayvanların embriyo örtülerinden biridir. Embriyo etrafında su dolu kesedir.
Zümre: Biyoloji Zümresi

31) Anabolizma (Eski Yunanca: Anamole-atma): Enerji depolama, yani hücresel madde yapımını ve büyümeyi sağlamak üzere basit moleküllerin karmaşık molekülleri oluşturmasına neden olan kimyasal reaksiyonlar.
Zümre: Biyoloji Zümresi

32) Anaerobik (Eski Yunanca: An-yok+Aero-hava+Bios-yaşam): Yalnız moleküler oksijenin yokluğunda gelişme ya da metabolizleme.
Zümre: Biyoloji Zümresi

33) Anafaz (Eski Yunanca: Ana-yukarı, geri, tekrar+Phasis-evre): Mitoz ya da mayoz hücre bölünmesinde metafazı izleyen ve kromozomların kutuplara doğru çekilmeye başladığı evre.
Zümre: Biyoloji Zümresi

34) Anaflaksis (Eski Yunanca: Ana-yukarı, geri, tekrar+Phylaksis-k): Organizmanın yabancı protein ya da başka maddelere karşı normalin üstünde aşırı reaksiyonu.
Zümre: Biyoloji Zümresi

35) Analog (Eski Yunanca: Analogos-orana göre): Görünüş ve işlerde benzer fakat köken bakımından farklı.
Zümre: Biyoloji Zümresi

36) Androjen (Eski Yunanca: Andros-insan+Gennan-üretmek): Testesteron ya da öteki erkek eşey hormonlarından biri gibi erkek özelliğini veren herhangi bir maddedir.
Zümre: Biyoloji Zümresi

37) Angiospermler (Eski Yunanca: Angeion-damar+Sperma-tohum): Gerçek çiçekli trakeo fitler, çiçek ve meyvaya sahip, tohumları kapalı bir ovaryum içinde bulunan bitkilerdir.
Zümre: Biyoloji Zümresi

38) Anhidrobağlar (Eski Yunanca: Anhydros-susuz): İki molekül arasında su çıkması yoluyla oluşan bağlardır. Örneğin, bir molekülden OH-, ötekinden H+ iyonu çıkarak.
Zümre: Biyoloji Zümresi

39) Anter (Eski Yunanca: Antheros-çiçeklenme): Çiçekli bir bitkide erkek organlardan biri, için de haploid spor ya da polen taneciklerinin oluştuğu polen keselerini (mikrospo rangium) içeren stamen kısmıdır.
Zümre: Biyoloji Zümresi

40) Anteridyum (Latince: Antera-çiçekten yapılan ilaç+Eski Yunanca): Çiçeksiz bitkilerde spermlerin oluştuğu erkek organdır.
Zümre: Biyoloji Zümresi

41) Anterozoid (): Mantarlarda hareketli eşeysel hücre.
Zümre: Biyoloji Zümresi

42) Antibiotikler (Eski Yunanca: Anti-karşıt+Bios-yaşam): Mikro organizmalar tarafından meydana getirilen ve seyreltik çözelti halinde bakterilerin ve başka mikroorganizmaların gelişmesini engelleme, ya da onları tahrip etme yeteneğine sahip maddelerdir. İnsan, hayvan ve bitki hastalıklarının tedavisinde geniş ölçüde kullanılmıştır.
Zümre: Biyoloji Zümresi

43) Antidiüretik Hormon (Eski Yunanca: Anti-karşıt+Diuretikus-sidik meydana): Böbrek borucuklarında suyun geri emilmesini denetleyen ve hipofizin arka lobundan salgılanan hormondur.
Zümre: Biyoloji Zümresi

44) Antijen (Eski Yunanca: Anti-karşıt+Gennan-meydana getirmek): Bir organizmada özgül antikorların yapılmasını başlatan protein ya da protein+polisakkarit bileşiminde bir yabancı maddedir.
Zümre: Biyoloji Zümresi

45) Antikor (Antibody): Kan ya da dokularda bulunan bazı yabancı maddelere karşı tepki olarak oluşturulan proteindir.
Zümre: Biyoloji Zümresi

46) Antimetabolitler (Eski Yunanca: Anti-karşıt+Metabollein-değiştirmek): Normal fizyolojik işlev için gereksinen maddelere sıkı yapısal benzerlik gösteren maddeler, esas metabolitin kullanılmasını engelleyerek ya da onun yerini alarak etkisini gösterir.
Zümre: Biyoloji Zümresi

47) Antitoksin (Eski Yunanca: Anti-karşıt+Toxicon-zehir): Bakteri tarafından salınan toksine (genellikle protein) karşı meydana getirilen bir antikor. (Antibody)
Zümre: Biyoloji Zümresi

48) Antosiyanin (Eski Yunanca: Antho-çiçek+Kyanos-mavi): Kırmızı, mor ve mavi çiçeklerde ki bir renk maddesidir. Hidrolize olunca antosiyonidin ve şeker meydana getiren glikozitler oluşur.
Zümre: Biyoloji Zümresi

49) Anyon (Eski Yunanca: Ana-yukarı+İon-giden): Negatif yük taşıyan iyon.
Zümre: Biyoloji Zümresi

50) Apikal Meristem (Latince: Apex-tepe+Eski Yunanca: Merizein-taksim e): Kök ya da gövde ucunda bulunan farklılaşmamış embriyonik doku.
Zümre: Biyoloji Zümresi

51) Apoenzim (Eski Yunanca: Apo-den+En-içinde+Zyme-maya): Enzimin protein kısmıdır. Tam işlevsel enzim haline gelmek için özgül bir koenzime gereksinim duyar.
Zümre: Biyoloji Zümresi

52) Arkegonyum (Eski Yunanca: Arche-başlangıç+Gonos-döl): Çiçeksiz bitkilerde yumurtanın oluştuğu dişi organ.
Zümre: Biyoloji Zümresi

53) Arkenteron (Eski Yunanca: Arche-başlangıç+Enteron-bağırsak): Gastrulanın ortasında endodermle sarılı boşluk, ilk bağırsak.
Zümre: Biyoloji Zümresi

54) Arter (): Kanı yürekten vücudun çeşitli bölgelerine götüren kalın esnek duvarlı damar.
Zümre: Biyoloji Zümresi

55) Arteriol (Eski Yunanca: Arteria-atardamar): Kılcal damarın ucundaki küçük atardamar.
Zümre: Biyoloji Zümresi

56) Artropod (Eski Yunanca: Artrhon-eklem+Pous-bacak): Böcek ya da krustase gibi eklembacaklı bir omurgasız hayvan.
Zümre: Biyoloji Zümresi

57) Asetilkolin (): Organik bir baz olan kolinin asetik asitle esteridir. Normal olarak sinirlerin ucundan salgılanır. Sinir impulsunun sinapstan geçişini sağlar.
Zümre: Biyoloji Zümresi

58) Asidozis (): Vücuttan baz kaybı ya da asit birikmesiyle beliren patalojik durumdur. Yüksek hidrojen yoğunluğuyla belirlenir. (Düşük pH)
Zümre: Biyoloji Zümresi

59) Asit (Latince: Acidus-ekşi): Molekül ya da iyonlar su içinde hidrojen iyonlarını (proton) veren bir maddedir. Asitler ekşi bir tada sahiptir, mavi turnusol kağıdını kırmızıya çevirir ve bazlarla birleşerek tuzları oluşturur.
Zümre: Biyoloji Zümresi

60) Askospor (Eski Yunanca: Askos-torba+Sporos-tohum): Özel bir spor muhafazası içinde bulunan, genellikle sekiz spordan oluşan dizi.
Zümre: Biyoloji Zümresi

61) Ateliozis (Eski Yunanca: Ateleia-tam olamama): Hipofizle ilgili cücelik.
Zümre: Biyoloji Zümresi

62) Atom (): Elementin kimyasal özelliğine sahip en küçük parçasıdır. Proton, nötron ve çekirdeğin çevresinde özgül bir yörünge üzerinde dönen elektronlardan oluşmuştur.
Zümre: Biyoloji Zümresi

63) Atom Yörüngesi (): Atom çekirdeği etrafında bir elektronun izlediği yol.
Zümre: Biyoloji Zümresi

64) Atreziya (Eski Yunanca: A-yok+Tresis-delik): Normal vücut deliği, geçit ya da boşluğunun yokluğu ya da kapalılığı.
Zümre: Biyoloji Zümresi

65) Atriyum (Eski Yunanca: Atrion-salon, hol): Bir başka yapı ya da organa geçme olanağını veren odacık. Venadan kanı alan ve karıncığa pompalayan yürek odacığı.
Zümre: Biyoloji Zümresi

66) Avikularya (Latince: Avicula-kuş): Kuş başına benzeyen Briyoza kolonisinin bir üyesi.

B

1) Bakteri (Latince: Bacterion): Küçük bir hücreli mikroorganizmadır.
Zümre: Biyoloji Zümresi

2) Bakteriyofaj (Latince: Bacterion-küçük çubuk+Eski Yunanca: Phage): Bakteri hücresine giren ve öldürebilen virüs.
Zümre: Biyoloji Zümresi

3) Basımlama (Imprinting): Yumurtadan yeni çıkmış bir kuş yavrusunun ya da yeni doğmuş bir memeli yavrusunun ilk birkaç saat içinde bir objeyle kuvvetli bir sosyal ilişki kurarak çabuk öğrenme biçimidir.
Zümre: Biyoloji Zümresi

4) Basil (Latince: Bacillum-küçük memur): Çubuk biçimindeki bakteridir.
Zümre: Biyoloji Zümresi

5) Baz (): Suda çözündüğü zaman hidroksil iyonu veren bileşiktir. Kırmızı turnusolu maviye dönüştürür.
Zümre: Biyoloji Zümresi

6) Bazal Metabolizma Hızı (): Besin alınmaması ve hareketsizlik koşulunda, vücudu canlı tutmak için gerekli olan enerji tüketimidir.
Zümre: Biyoloji Zümresi

7) Bazidiyum (Eski Yunanca: Bazis-temel): Yüksek mantarların topuz biçiminde olan ve spor üreten organıdır.
Zümre: Biyoloji Zümresi

8) Bentos (Eski Yunanca: Benthos-deniz dibi): Göl ya da denizin dip fauna ve florası.
Zümre: Biyoloji Zümresi

9) Besin Zinciri (): En son enerji kaynağı olan bitkiden enerjiyi ileten organizmaların dizisidir. Bu dizideki her fert kendisinden bir öncekini yer ve kendinden bir sonraki tarafından yenir.
Zümre: Biyoloji Zümresi

10) Biküspid (Latince: Bi-iki+Cuspis-uç): İki sivri uç ya da kapakçığa sahip olma.
Zümre: Biyoloji Zümresi

11) Binomial Nomenklatür (İkili adlandırma): Organizmaları cins ve tür adından oluşan iki isimle adlandırma sistemidir.
Zümre: Biyoloji Zümresi

12) Birefrigens (Latince: Bi-iki+Refringere-kırmak): Bir maddenin çözelti halinde ışığı farklı konumda değişik olarak kırma özelliği.
Zümre: Biyoloji Zümresi

13) Birim Zar (): Birçok hücre organelinde bulunan zar yapısı tipi. İki tarafta protein moleküllerinin oluşturduğu tabakalar, bunların arasında sandviç biçiminde lipid ve öteki moleküllerin yer aldığı zar yapısı.
Zümre: Biyoloji Zümresi

14) Biyoessey (Eski Yunanca: Bios-yaşam+Assay-deneme): Biyolojik etken bir maddenin etkinliğini, canlı organizma üzerinde göstererek saptama.
Zümre: Biyoloji Zümresi

15) Biyolojik Oksidasyon (): Mitokondrideki elektron ileticisi aracılığıyla bir atom ya da molekülden elektron alınması olayıdır.
Zümre: Biyoloji Zümresi

16) Biyolojik Saat (): Bir bitki ve hayvanın dış ve iç faaliyetinin, çevresinin düzenli çevrimsel değişmesine uyması.
Zümre: Biyoloji Zümresi

17) Biyolüminesens (Eski Yunanca: Bios-yaşam+Latince: Lümen-ışık): Bir hücre ya da hücredeki enzim sistemi tarafından ışık çıkarılması.
Zümre: Biyoloji Zümresi

18) Biyom (Eski Yunanca: Bios-yaşam+Ome-kitle): İklim, fiziksel ve biyolojik çevre etmenlerinin karmaşık etkileşimi sonucunda oluşan ve kolayca belirlenen büyük kommünite.
Zümre: Biyoloji Zümresi

19) Biyomas (): Belli bir habitatta bulunan organizmaların toplam ağırlığı.
Zümre: Biyoloji Zümresi

20) Biyosfer (): Yeryüzünde canlı organizmalar tarafından işgal edilen hava, toprak ve su katlarının tümüdür.
Zümre: Biyoloji Zümresi

21) Biyotik Potansiyel (): Tüm çevre koşulları optimum yaş dağılımı kararlı olan bir populasyonda doğuştan artış gücü.
Zümre: Biyoloji Zümresi

22) Blastosöl (Eski Yunanca: Blasios-tohum+Koilos-oyuk, boşluk): Döllenmiş yumurtanın oluşturduğu hücre kümesi ortasında içi sıvı dolu boşluk. (Blastula evresi)
Zümre: Biyoloji Zümresi

23) Blastula (Eski Yunanca: Blastos-tohum): Döllenmiş yumurta hücresinin bölünmesiyle oluşan ortası sıvı ile dolu bir hücre tabakasından ibaret küresel yapı.
Zümre: Biyoloji Zümresi

24) Bowman Kapsülü (Sör William BOWMAN; 19.yüzyıl İngiliz hekimi): Her böbrek borucuğunun ucunda kılcal damar yumağını (glomerulus) saran hücrelerin oluşturduğu çift duvarlı kese.
Zümre: Biyoloji Zümresi

25) Brakifalanji (Eski Yunanca: Brachys-kısa+Log-kütük): Bir ya da daha fazla parmağın kısa oluşu.
Zümre: Biyoloji Zümresi

26) Brakilidaktili (Eski Yunanca: Brachys-kısa+Dactylos-parmak): El ve ayak parmaklarının anormal kısalığı.
Zümre: Biyoloji Zümresi

27) Brakipoda (Latince: Brachium-kol): İki kabuğa ve içte, üzerinde kirpikli tentakülleri bulunan, iki kıvrımlı kola sahip deniz organizmalarının dahil olduğu filum.
Zümre: Biyoloji Zümresi

28) Brakisefal (Eski Yunanca: Brachys-kısa+Kephale-boş): Dar kafatasına sahip olan, yuvarlak kafalı, kafatası indeksi 80 ya da daha fazla olan.
Zümre: Biyoloji Zümresi

29) Brankiyal (Eski Yunanca: Branchion-solungaç): Solungaç bölgesine ait.
Zümre: Biyoloji Zümresi

30) Briyofitler (Eski Yunanca: Brios-yosun+Phyton-bitki): Bitkiler dünyasında kara yosunları ve ciğer otlarının bulunduğu filum.
Zümre: Biyoloji Zümresi

31) Briyoza (Eski Yunanca: Brios-yosun+Zoe-yaşam): Yosun hayvancıkları. Kayalar üzerinde yosunu andıran dallı, güzel görünüşlü bir hayvan türünün kolonisi.
Zümre: Biyoloji Zümresi

32) Brown Hareketi (Robert BROWN 19.yüzyıl botanikçisi): Bir çözelti ya da süs pansiyon içinde küçük parçacıklarının, su moleküllerine çarpmasından ileri gelen harekettir.
Zümre: Biyoloji Zümresi

GENEL KAVRAMLAR
Allel: (İng. allelomorph) Bir genin anneden ve babadan gelen
alternatif kopyalarından birisi. Bir organizmada aynı alleleden iki
kopya bulunur.
Allelik heterojenite: Allelik çeşitlilik, tek bir gen lokusundaki
farklı mutasyonlar sonucu, aynı fenotipik özelliğin ortaya çıkmasıdır.
Örneğin talasemiye yol açan ve globin kodlayan genlerde meydana
gelen 200 den fazla mutasyon tanımlanmıştır.
Antisipasyon: (Lat. anticipātiō) Bazı genetik hastalıkların yeni
kuşaklarda daha erken yaşta ve/veya daha ağır klinik bulgularla
ortaya çıkmasıdır. Dinamik mutasyonlar (2-3-4’lü nükleotid
tekrarları) sonucunda ortaya çıkan hastalıklarda görülür (Huntington
hastalığı ve miyotonik distrofi gibi).
Dominat gen: (Lat. dominans) Baskın gen, gen ve alleller
arasındaki ilişki sonucunda ortaya çıkan genetik durumdur. Aynı
lokusta bulunan allellerden biri diğerinin etkisini maskeleyerek
fenotipte etkili olmasını engeller. Basitçe iki allelik form varsa (A ve
B) bu allelik formların 3 olası yenibileşimi mevcuttur: AA, AB ve BB.
AA ve BB (homozigot) farklı fenotipte farklı karakteristik özelliklerin
ortaya çıkmasına neden olurken, AB (heterozigot) allelik yapı ortaya
çıkarsa baskın olan allelin etkisi fenotipte görülür.
Dozaj kompansasyonu: Memelilerde X-inaktivasyonunun
sonuçlarından birisidir. X-inaktivasyonu sonucu, X kromozomu
üzerinde kodlanan genler dişi ve erkeklerde aynı miktarda anlatıma
girer.
Fenokopi: (Lat. phainō+copia) Ortam koşulları etkisiyle, bir
organizmanın değişen fenotipinin, bir gen (veya genlerin) etkisiyle
ortaya çıkan fenotip ile aynı olması durumudur. Kalıtımsal kalp
hastalığı olan ailedeki bir bireyin kötü beslenme sebebiyle
kalp hastası olması gibi. Bu tip durumlar ailesel kalıtım modeli
çıkartmada yanıltıcı olabilir.
GENETİK TERİMLER SÖZLÜĞÜ
3
Fenotip: (Yun. phainō +type) Bir organizmanın genetik yapısına
bağlı olarak, dış etkenlerin de etkisiyle ortaya çıkan görünüşüdür.
Bireyin görünüşü, gelişimi, fiziksel özellikleri ve davranışları gibi
özellikleri fenotipik özellikleridir.
Genetik heterojenite: Genetik çeşitlilik, aynı veya benzer
fenotiplerin ortaya çıkmasında, farklı gen ya da allellerin etkili
olması durumudur. Allelik heterojenite veya lokus heterojenitesi
olarak iki sınıfa ayrılır.
Genetik letal: (Lat. lētum+ālis) Etkilenen bireyin üremesini
engelleyen hastalıklar. Örnek olarak Klinefelter, Duchenne kas
distrofisi gibi hastalıklar verilebilir.
Genetik: (Lat. genesis) Kalıtım bilimi, genlerin yapısını, görevini
ve bir dölden diğerine nasıl aktarıldığını inceleyen biyolojik bilim
dalıdır.
Genokopi: Aynı fenotipik özelliği gösteren kalıtsal bir karakterin
veya hastalığın oluşumuna farklı genlerin neden olması durumudur.
Germline mozaisizm: Gonadal mozaiklik, mozaik durumun
sadece gonozomlarda (ovum veya spermatozoa) bulunması durumu.
Gonozomal kromozom: Cinsiyet kromozomları olarak
bilinmektedir. Erkeklerde XY, dişilerde XX’ tir.
İnsan genom projesi: 1990-2003 yılları arasında yürütülen,
insan genomunun haritasını çıkarmayı amaçlayan uluslararası
bilimsel proje. Hastalıklara yol açan genlerin anlaşılması için, insan
genomunun yanısıra, model organizmaların (E. Coli, meyve sineği,
C. Elegans, fare vb) genomlarının haritalanması da tamamlanmıştır.
Bu projesi ile insan genomunda 25.000 genin kodlandığı
belirlenmiştir. İnsan Genom Projesinden elde edilen veriler DNA
bilgisinin %99’undan fazlasının tüm insanlar için ortak olduğunu
ortaya koymuştur.
GENETİK TERİMLER SÖZLÜĞÜ
4
Kimerik: (Lat. khímaira) Eski Yunanda aslan kafalı, keçi gövdeli
ve serpent kuyruklu yaratık. Genetik olarak farklı zigotlardan köken
almış olan hücrelerin aynı organizmada bulunması durumudur. İki
fertilize yumurtanın füzyonu ile ortaya çıkabilir. İlaveten gebelikte
fetal hücrelerin annenin dolaşımına karışması, kemik iliği ya
da organ nakilleri sonrası ortaya çıkan tablo da kimerik olarak
değerlendirilir.
Klinik genetik: Kalıtsal hastalıkların tanı ve izleminin yapıldığı
tıbbi uzmanlık alanıdır. Tıbbi genetik ve insan genetiği farklı
kavramlardır. İnsan genetiği bilimsel araştırmaları içerirken, tıbbi
genetik, tıbbi uygulamaları içermektedir. Genetik hastalıkların
sebepleri ve kalıtımları hem tıbbi genetik hem de insan genetiğin
konusu iken, tanı, takip ve genetik danışma tıbbi genetiğin özel
konusudur.
Klinik heterojenite: Klinik çeşitlilik, bir gende meydana gelen aynı
mutasyonun farklı bireylerde farklı kliniğe yol açması durumudur.
Bazı lizozom depo hastalıkları ve kanserlerde görülmektedir.
Kompleks kalıtım: Multigenik kalıtım, çok faktörlü kalıtım, genetik
ve çevresel faktörlerin etkileşimi ile ortaya çıkan hastalıklardır.
Mendelyen kalıtım esaslarına uymayan bu hastalıklarda tekrarlama
riskleri tek gen hastalıklarına göre düşük olmakla birlikte değişkenlik
gösterir. Kesin tekrarlama risklerini hesaplamak zordur. Bu nedenle
de bu hastalıklarda ampirik riskler söz konusudur. Özellikle diyabet,
hipertansiyon, Alzheimer gibi toplumda sık görülebilen hastalıklar
kompleks kalıtılan hastalıklardır.
Lokus heterojenitesi: Lokus çeşitliliği, farklı kromozomların
farklı lokuslarında meydana gelen mutasyonların aynı fenotipik
özellik/hastalığa neden olması durumu. Örneğin retinitis pigmentoza
otozomal baskın, otozomal çekinik ve X-bağlı kalıtım özellikleri
göstermektedir.
Mendel tipi kalıtım: (Lat. heresitas), Mendelizm, 1865 yılında
Gregor Johann Mendel tarafından ortaya atılan kalıtım hipotezi; bitki
GENETİK TERİMLER SÖZLÜĞÜ
5
ve hayvanlarda karakterlerinin kalıtımı, allellerin ayrılmasına ve
bağımsız dağılım yasasına göre açıklanabilir.
Mitokondrial kalıtım: (Yun. mitos+chondrion) Sitoplazmik
kalıtım, çok hücreli organizmalarda mitokondrial DNA (mtDNA),
sonraki kuşaklara sadece anneden geçer. Bir yumurta hücresi
100.000-1.000.000 mtDNA molekülü içerirken, spermde kuyruk
kısmında 100-1000 mtDNA molekülü bulunur. Yumurta ile döllenen
sperm hücresinin kuyruk kısmında bulunana mtDNAlar döllenme
sonucu yumurta hücresinin içine geçemediği için, mtDNAda
kodlanan genler ve bununla ilgili hastalıklar sadece anneden kız ve
erkek çocuklarına kalıtılır. Sonraki kuşakta sadece kız çocukları o
özelliği kalıtmaya devam eder.
Moleküler genetik: Moleküler seviyede (DNA ve RNA temelli)
genlerin yapı ve fonksiyonlarının incelenmesine olanak sağlayan
genetik ve biyoloji çalışma alanıdır.
Mozaik: (Lat. musaicum) Bir organizmada ya da dokuda, tek bir
zigottan kaynaklanan farklı genetik özellikteki hücrelerin bir arada
bulunma durumu. Embriyonel gelişimin herhangi aşamasında
oluşan gen, genom ya da kromozom mutasyonları sonucu meydana
gelir.
Mutajen: (Lat. mūtāns+genēs) Mutasyona neden olan fiziksel
veya kimyasal ajanlardır. Bu ajanlar DNA üzerinde kalıcı değişiklikler
oluşturur, mutasyon hızını arttırır. Birçok mutajen aynı zamanda
karsinojendir. DNA üzerinde kendiliğinden oluşan mutasyonlar da
vardır; DNA replikasyon hataları, onarım hataları, rekombinasyon
hataları vb.
Mendel dışı kalıtım: Kalıtımları Mendel yasalarına göre
değerlendirilemeyen kalıtım şekilleri; gonadal mozaizm durumu
GENETİK TERİMLER SÖZLÜĞÜ
6
(44 otozomal kromozom ) ve bir çift cinsiyet kromozomu (X ve/veya Y
cinsiyet kromozomu) bulunur.
Penetrans: (Lat. penetrare) Bir genin fenotipte görülme
olasılığıdır. Örneğin otozomal dominant kalıtılan bir mutasyon %95
penetransa sahip ise %95 olasılıkla mutasyon hastalığa neden
olurken, %5 olasılıkla hastalığa yol açmayacaktır.
Pleiotropi: (İng. pleiotrophy) Tek bir genin birden fazla fenotipik
özellikten sorumlu olmasıdır.
Poligenik: Çok genli kalıtım, allelik olmayan birden fazla genin
birlikte ve birikimli etkisi ile ortaya çıkan fenotip ya da hastalık.
Örneğin; Tip II diyabet, kanser, kalp hastalıkları.
Populasyon genetiği: Evrimsel süreçler boyunca Mendel
kalıtımının farklı toplumlardaki etki ve değişikliklerini matematiksel
olarak araştıran ve ifade eden genetik alanıdır.
Proband: (Lat. prōpositus) Genetik bir hastalığın bir ailede
incelenmesine neden olan kişidir. Hastalığın teşhis edildiği ilk
kişidir. Aile ağacında ok işareti ile gösterilir.
Resesif gen: (Lat. recessus) Çekinik gen, sadece homozigot halde
iken (AA veya BB) etkisini gösterebilen genler. Allelin aynı lokusta
bulunması (homozigot) durumda etkisini gösterebilen gendir. Baskın
allelin varlığında etkisini gösteremez. Çekinik kalıtılan özellikler/
hastalıklar için, eğer her iki ebeveyn de taşıyıcı ise %25 olasılıkla
çocuk kalıtılan özellik ya da hastalığı taşıyacaktır. Eğer çiftler benzer
özellikteki alleleri taşıyorlarsa (akrabalık durumu) çekinik kalıtımlı
özelliklerin ortaya çıkma sıklıkları artar.
Sitogenetik: Genetiğin hücresel bazda çalışmalar yapan bilim
dalıdır. Kromozomların, yapısal ve sayısal değişikliklerini inceler.
Kromozomal analizler, bantlama yöntemleri, FISH (floresan in
situ hibridizasyon), CGH (karşılatırmalı genomik melezleme) gibi
uygulamlar sitogenetiğin çalışma alanı kapsamındadır.
GENETİK TERİMLER SÖZLÜĞÜ
7
Teratogen: (Yun. teras+genēs) Fizyolojik gelişimin bozulması
sonucu meydana gelen doğumsal anomalileri inceleyen disiplin.
X-e bağlı kalıtım: X kromozomu üzerinde taşınan baskın veya
çekinik mutant bir genden oluşan kalıtımdır.
X-inaktivasyonu: Lyon Hipotezi, dişi memeli hücrelerinde
bulunan iki adet X kromozomundan bir tanesi, üzerinde taşıdığı
genlerin fonkiyonları bakımından inaktifdir. Böylece gen ürünü
bakımından erkek (XY) ve dişi (XX) dişiler arasında kromozomal
denge sağlanmış olur (dozaj kompansasyonu). İnaktive edilecek
SİTOGENETİK
KAVRAMLAR
GENETİK TERİMLER
SÖZLÜĞÜ
GENETİK TERİMLER SÖZLÜĞÜ
9
SİTOGENETİK KAVRAMLAR
Akrosentrik: Akrosentrik kromozomlar, kromozomun kısa
(p) kolu çok kısa hatta yok gibi görünen kromozomlardır. İnsan
genomunda 13, 14, 15, 21 ve 22. Kromozomlar akrosentriktir.
Akrosentrik kromozomların p kolları tekrar bölgeleri içerir.
Anafaz lag: Anafazda geç kalma, mayoz bölünmenin anafaz
evresinde birinci mitoz bölünmede homolog kromozomun ya da ikinci
mitoz bölünmede bir kardeş kromatidin kutuplara çekilmesinde geç
kalarak monozomi/trizomiye yol açmasıdır.
Anafaz: Mayoz veya mitoz bölünme sırasında görülen
kromozomların ayrılıp zıt kutuplara göç ettiği faza verilen addır.
Anozomi: Kromozom setinde kardeş kromatidlerden ikisinin de
olmadığı durumdur.
Anöploid: Diploid sayıdaki artış ya da eksilmelerdir. Hücre
bölünmesi sırasında ayrılamama veya kromozom kayıpları nedeniyle
ortaya çıkar. Trizomiler veya monozomiler anöploidiye yol açar.
Örneğin Down Sendromu (2n=47) veya Turner Sendromu (2n=45).
Asentrik: Sentromeri olmayan kromozomlara verilen addır.
Hücre bölünmesi sırasında meydana gelen ve kromozomun
sentromer olmayan bir segmentidir. Mitoz bölünme sırasında
asentrik parçaların sentromeri olmadığı için yavru hücrelere
bölünemezler bu yüzden yavru hücrelerden biri asentrik parçaya
sahip olmaz.
Barr cisimciği: Somatik dişi hücrelerindeki inaktif X
kromozomuna verilen addır. Dişiler bulundurdukları X’lerden
birisini her hücrede inaktif hale getirirler. Bu kromozomlar interfaz
evresinde Barr cisimciği adı verilen yapılar halinde görülürler. Barr
cisimciğinin koyu renkli hali, bu yapının inaktif olduğunun işaretidir.
İnaktivasyon, erken embriyonik evrede gerçekleşir. Bir hücrede
hangi kromozomun inaktif hale geçeceği birçok organizmada
tamamen şansa bağlıdır.
GENETİK TERİMLER SÖZLÜĞÜ
10
C-bantlama: Sentromer bantlama, heterokromatin bölgelerin
analizi için kullanılan önemli bir karyotipleme analizidir. Tüm
kromozomlardaki heterokromatin bölgeleri koyu renkte boyanır,
ökromatin bölgeleri açık renkli olarak kalır. Bu yöntemle
heterokromatin bölgelerindeki miktar ve yer değişiklikleri
belirlenmiş olur.
Delesyon: Kromozomun bir parçasının kopup kaybolmasıyla
meydana gelen kromozom anomalileridir. Kopan parçadaki genler
kaybolur yani eksilir ve ciddi genetik hastalıklara sebep olur.
Diploid: 2n (2 x n) sayıda kromozom içerme durumu.
Disentrik: Disentrik kromozomlar, iki sentromeri olan anormal
kromozomlardır. İki farklı kromozomun iki segmentinin ya da tek
kromozomunun iki kromatinden her birinin kendi sentromeri ile
birlikte uç uca eklenmesi sonucu oluşur. Bu sırada asentrik parçalar
kaybolur. En çok cinsiyet kromozomlarında görülür.
Endoreduplikasyon: (İng. endo+re+duplication) Çekirdekteki
genomun, hücre bölünmesi olmadan kendini iki katına çıkartmasıdır.
Bu durum poliploidiye yol açar.
G-bantlama: Giemsa bantlama, karyotipleme analizi için
kondanse kromozomların boyanıp görülür hale gelmesini sağlayan
bir sitogenetik tekniktir. Metafaz kromozomları tripsin ile muamele
edilir ve giemsa boyası ile boyanır. Bu boyama sonucu koyu boyanan
kromozom bölgeleri A,T açısından zengin (yani gen yükü açısından
zayıf), açık renk boyanan bölgeler ise G,C açısından zengin gen
yoğunluğu olan bölgelerdir. Her kromozomun kendine özgü bir G
bantlama şekli bulunmaktadır.
Gamet: (Yun. gametes) Tek bir kromozom takımı (n) içeren eşey
ya da üreme hücresine verilen ad. Genetik bilginin yarısını içerir.
Fertilizasyon sırasında erkek ve dişi gamet birleşir, böylece her
ikisinden gelen yarım genetik bilgi, bir tam kromozom seti oluşturur
ve ortaya bir zigot çıkar.
Halka kromozom: Kromozomun uçlarından bir parçasının
GENETİK TERİMLER SÖZLÜĞÜ
11
kopup, daha sonra halka şeklinde kendiyle birleşmesiyle meydana
gelen düzensizliklerdir. Halka kromozom r harfi ile sembolize edilir.
Haploid: n (23) sayıda kromozom içerme durumu.
Heterokromatin: Farklı varyasyonlar halinde olabilen,
kromatinin daha sıkı katlandığı kısmıdır. Bu varyasyonlar esas ve
fakültatif heterokromatinler olarak adlandırılırlar. Her iki tipi de gen
anlatımında rol oynar. Esas heterokromatinler kendine yakın genleri
etkilerken fakültatif heterokromatinler histon metilasyonu veya
siRNA meknizmalarıyla susturulmuş genlerin sonucuyla oluşurlar.
Homolog kromozom: (Yun. homo+ logos) Biri babadan biri
anneden gelen benzer şekil ve büyüklükteki kromozom çiftlerine
denir. Gen dizilişleri farklı olabildiği gibi aynı da olabilir.
HRBT: Yüksek-çözünürlüklü bantlama tekniği, kromozomlar
profaz ya da erken metafaz (prometafaz) aşamasında yani en
kondanse hallerine ulaşmadan önce sabitlenip analiz edilirler.
Bu aşamadaki kromozomlar metafaz kromozomlarından daha
az kondanse haldedir bu da klasik karyotiplemede 500 olan bant
boyunu 800 banta çıkarma olanağı verir.
İnsersiyon: DNA dizisine bir veya daha çok baz çiftinin
eklenmesidir. DNA polimerazın kayma yapması sonucu insersiyonlar
sık olarak mikrosatellit bölgelerinde olabilir. Kromozom seviyesinde
insersiyon terimi, kromozomun içine uzun bir dizinin girmesi
anlamında kullanılır. Mayoz bölünme sırasında dengesiz kros over
olmasının bir sonucu olarak meydana gelebilir.
İnversiyon: Kromozomda bir parçanın 1800
ters dönerek
tekrar aynı kromozoma bağlanması şeklinde görülen kromozom
anomalisidir.
İzokromozom: (Lat. isos) Herhangi bir kromozomun metafaz
bölünmesi sırasındaki bir hata sonucu, sentromerinden asimetrik
biçimde bölünmesiyle oluşan anomalisidir.
Karyogram: İdiogram, o türe ait kromozom haritasıdır.
GENETİK TERİMLER SÖZLÜĞÜ
12
Karyogramda tüm kromozom seti çift halde görülür. İnsan somatik
hücrelerinde kromozom sayısı 2n=46 iken, eşey hücrelerinde bu sayı
n=23’tür.
Karyotip: (Lat. karyon+type) Bir hücredeki kromozomların özdeş
çift kromozomlar halinde eşlendikten sonra, belli bir düzene göre
sıralanmasıdır. Her bireyin kromozom sayısı, şekli ve büyüklüğü
onun karyotipini ifade eder.
Kiazma: (Lat. chi) Mayozun birinci profazında, iki homolog
kardeş olmayan kromatidler arasındaki parça değişimi noktasıdır.
Kiazma esnasında her iki ataya ait iki kardeş kromatid yan yana gelir
ve tetradlar oluşturur. Kiazma-tekil, kiazmata-çoğul.
Kromatid: Eş kromozomlar, hücre bölünmesi esnasında
sentezlenen, protein bir zarf ile paketlenerek sentromer ile birbirine
tutturulmuş iki DNA kopyasından her biridir. Kromozom eşlenmesi
sonucunda oluşurlar ve iki kromatit bir araya gelerek kromozomları
oluşturur.
Kromatin: Hücre çekirdeğinin içeriğini oluşturan DNA ve
proteinlerin kombinasyonudur. Kromatinin öncelikli fonksiyonları,
DNA’yı hücre içerisine sığacak şekilde paketlemek, DNA’yı mitoz
ve mayoz bölünmeler sırasında tekrar uzatmak ve olabilecek
hasarlardan korumak, gen anlatımını ve DNA replikasyonunu
kontrol etmektir. Kromatinin primer protein komponentleri DNA’yı
kompaktlaştıran histonlardır. Kromatin sadece ökaryotik hücrelerde
bulunur. Prokaryotlarda ise çok daha farklı bir organizasyon vardır.
Kromomer: İdiomer, mayoz veya mitoz hücre bölünmesinin
profaz aşamasında görülen kromozom ipliği üzerinde ortaya çıkan
ve irili ufaklı boncuk gibi dizili olanyoğun kromatin maddesidir.
Kromozom: (Yun. hroma+soma) Histon proteinleri etrafına
sarılıp yoğunlaşarak oluşan, canlılarda kalıtımı sağlayan DNA
oluşumları. Mikronla ölçülüp ancak elektron mikroskobuyla
görülebilirler. Kromozomlar hücre çekirdeği içinde bulunurlar ve
ipliksi yapıdadırlar. Molekül yapıları çok iyi bilinen DNA (deoksiribo
GENETİK TERİMLER SÖZLÜĞÜ
13
nükleik asit) zinciri ile histon denilen protein zincirinden oluşur.
DNA zincirleri de özgül proteinleri sentezlemekle görevli gen adı
verilen birimlerden oluşur.
Marker kromozom: Şekil olarak herhangi bir segmenti
tanımlanamayan anormal kromozomlardır. Bulundurduğu
kromozom parçasının içeriğine göre önem kazanmaktadır.
Metasentrik: Metasentrik kromozomlar, kromozomların kısa
ve uzun kolunun uzunluğunun eşit olduğu kromozomlardır. Bu
kromozomlar insanda 1,3,19 ve 20. kromozomlardır. Dengeli
translokasyonlar sonucu oluşabilir.
Mikrodelesyon: (Lat. mikros) Bir kromozomda belirli bir parçanın
kaybolmasıyla ortaya çıkan bir mutasyon çeşididir. Δ işareti ile
gösterilir. Genetik materyalin kaybına yol açtığından anomalilere
yol açabilir. Tek bir nükleotidin kaybolmasından kromozomun bir
parçasının kaybolmasına kadar geniş bir paterne sahiptir.
Miksoploid: Bir diploid (2n) ve bir poliploid (3n,4n..vs) hücre
serisinin birlikte olma durumudur. Poliploidi tek başına yaşayan
insanlarda görülmezken diploid-triploid miksoploidi ya da diploidtetraploid
miksoploid kişiler görülmektedir.
Mitotik indeks: Hücre populasyonunun çoğalma durumunun
ölçülmesidir. Total hücre sayısı ile mitotik aktivitedeki hücrelerin
oranına bakılarak hesaplanır.
Monozomi: Monozomi, kromozom setinden sadece bir
kromozomun kaybolmasıyla oluşan bir anöploidi tipidir.
Nondisjunction: (İng. non+disjoining) Ayrılmama, mayoz faz I
ya da mayoz faz II safhasında, özellikle anafazda, kromozomların
ayrılamaması durumudur. Mayoz I’de homolog kromozomların,
mayoz II’de de kardeş kromatidlerin ayrılamamasına yol açar.
NOR: Akrosentrik kromozomların (13, 14, 15, 21, 22) kısa kolları
koyu boyanmaktadır.
Nukletoid: (Lat. nucleus) Bir fosfat, beş karbonlu bir şeker
GENETİK TERİMLER SÖZLÜĞÜ
14
(deoksiriboz) ve bir azotlu organik bazdan oluşan bir kimyasal
bileşiktir. Nukleik asitlerin yapı taşlarıdır.
Ökromatin: Kromatinin gevşek katlandığı ve genellikle aktif
transkripsiyon bölgesi içeren, gen bölgesinden zengin kısmıdır.
Heterokromatin bölgesinin aksine hem ökaryotlarda hem de
prokaryotlarda bulunur. Ökromatin hücre çekirdeği içerisindeki
genomun en aktif kısmıdır.
Öploid: Temel haploid şemaya göre dengeli kromozom sayısının
tam katları kadar olan artma durumuna verilen ad. Örneğin 2n=46
kromozomu olan insanda n ve 2n katları şeklinde (örneğin 3n=69)
artış olması.
R-bantlama: Reverse bantlama, G bantlama tekniğinin tersidir.
Bu bantlama tekniğinde G bantlamanın tam tersi olarak G,C
yönünden zengin bölgeler koyu, A,T yönünden zengin bölgeler açık
renkte boyanır.
Resiprokal translokasyon: Homolog olmayan kromozomlar
arasında karşılıklı parça değişimleri oluyorsa “resiprokal
translokasyon” adını alır. Resiprokal translokasyonlar,
genellikle dengeli translokasyonlardır. Genellikle homolog
olmayan kromozomlarda ve 1/600 canlı doğumda görülür. Bu tip
translokasyonlar genellikle gebeliklerde yapılan amiyosentezlerde
karşılaşabilinen, zararsız translokasyonlardır. Fakat dengeli
translokasyon taşıyan gametler de dengesiz ürüne sebep olduğu
takdirde düşüğeya da anomalili çocuk doğumuna sebep olur. Böyle
translokasyon tespit edilen ailelere genetik danışma verilir ve
ebeveynlere kromozom analizi yapılır.
Robertson tipi translokasyon: Eğer her iki kromozom sentromere
yakın olarak kopmuşlarsa “robertsonian translokasyon” olarak
tanımlanır. Sentromerden birleşme ile yeni bir kromozom meydana
gelir. Robertsonyan translokasyonlar akrosentrik kromozomlar
arasında görülür. Karyotipte 45 kromozom görülür, bütün akrosentik
kromozomlarda, özellikle 13. ve 14. kromozomlarda görülen
Robertson tipi translokasyonların sıklığı 1/1300 civarındadır.
GENETİK TERİMLER SÖZLÜĞÜ
15
Satellit: (Lat. satelles) Uydu, Kromozomun uç kısmındaki uydu,
yuvarlak ya da uzunca bir yapıdır. Kromozoma ince bir kromatin
ipliğiyle bağlıdır. Bu tip kromozomlara SAT kromozomlar denir.
Satellitlerin bu yapısı ve pozisyonları kromozomda her zaman sabit
olduğundan marker olarakta kullanılabilirler.
SCE: Kardeş Kromatid Değişimi, kardeş kromatidler arasındaki
genetik materyal değişimidir. Kardeş Kromatid değişimi fazlalığı
Bloom sendromunda ve bazı mutajenlere maruz kalmış kişilerde
görülür.
Sentromer: (Lat. centrum) Kromozomların iğ ipliğine tutunduğu
kısımdır. Mitoz sırasında sentriyoller sentromerlere tutunurlar.
Sentromerler, mitoz bölünme sırasında kardeş kromatidleri bir
arada tutan ve düzgün bir biçimde iki yavru hücreye ayıran özel
kromozom bölgeleridir.
Submetasentrik: Submetasentrik kromozomlar, uzun (q) ve kısa
(p) kolları eşit boyda olmayan kromozomlardır. İnsanda 4,5,6,12,16
ve 18. kromozom submetasentrik kromozomlarıdr.
Telomer: Telomerler, ökaryotik organizmalarda kromozomların
uçlarında bulunan özelleşmiş DNA tekrar dizilerinden oluşan
heterokromatin bölgelerdir.
Telosentrik: Telosentrik kromozomlar, sentromerleri telomer
denilen kromozom uçlarında bulunurlar. Telomerler kromozomun
her iki ucunda da bulunurlar.
Translokasyon: (Lat. trāns +locatio) Bir kromozomun kaybolan
parçasının ya da kopan bir parçasının başka bir kromozoma yapışması
şeklinde görülen kromozom anomalisidir. Translokasyonlar, her
zaman homolog olmayan parça değişimleridir. Gen sayısının ve
niteliğinin aynı kaldığı translokasyonlara “dengeli translokasyon”lar
denir. Gen sayısının ve niteliğin değiştiği, çoğunlukla anomalilere
neden olan translokasyonlara “dengesiz translokasyon”lar denir